Boekrecensies Minervaria

Over mens en maatschappij

Archive for the ‘Genetica’ Category

Die ziekte in mijn familie, krijg ik die ook?

leave a comment »

EVERS-KIEBOOMS, G & M. WELKENHUYSEN (Red.), Die ziekte in mijn familie, krijg ik die later ook? Genetische predictieve tests. Tielt, Lannoo Campus, 2005, 322 pp. – ISBN 90 209 5660 4

Tal van erfelijke aandoeningen kunnen, lang voor er symptomen zijn, opgespoord worden via een genetische test, meer bepaald via DNA-onderzoek. In vakkringen spreekt men van ‘predictieve’ (voorspellende/voorzeggende/waarschuwende) tests.

Een stijgend aantal mensen doet een beroep op de genetische centra voor een erfelijkheidsraadpleging en/of een genetische test. Ze maken zich zorgen dat ze later misschien de ziekte kunnen krijgen die een of meerdere familieleden heeft. Een predictieve test biedt soms de mogelijkheid om hun eigen toekomst te kennen, althans wat die ziekte betreft. De test gaat na of een symptoomloos persoon een mutatie heeft die zeker of met een hoge kans leidt tot een erfelijke ziekte later in het leven. Personen met die mutatie zijn dus nog geen ‘patiënten’. Sommige onder hen zullen zelfs nooit de aandoening krijgen.

De persoonlijke beslissing om een predictieve test te laten uitvoeren is vaak een heel moeilijk proces. Dit is vooral zo als er geen behandeling of preventie voor de ziekte bestaat of alleen door ingrijpende maatregelen, zoals preventieve chirurgie. Slechts één vijfde van de mogelijke dragers van een erfelijke aandoening laat zich testen. Bij de tachtig procent die zich niet laat testen zijn er zeker velen die liever niet weten of ze later al dan niet ziek zullen worden.

Over de mogelijkheden en beperkingen van genetisch testen en de psychologische, familiale, maatschappelijke en ethische implicaties ervan zijn niet alleen de potentiële aanvragers van deze tests, maar ook vele professionelen in de gezondheidszorg onvoldoende op de hoogte. Toch is er behoefte aan meer informatie. Met dit boek willen de auteurs, werkzaam aan de K.U.Leuven en/of het UZ te Leuven, hieraan tegemoet komen.

Zij kozen voor twee soorten erfelijke aandoeningen. De ziekte van Huntington staat model voor het testen op neurodegeneratieve aandoeningen die meestal op volwassen leeftijd optreden en waarvoor nog geen afdoende behandeling bestaat. De erfelijke vorm van borst- en eierstokkanker wordt gebruikt als uitgangspunt voor een aantal andere erfelijke kankers. Dragers van de mutatie voor erfelijke borst- en eierstokkanker kunnen wel preventieve, zij het ingrijpende, maatregelen nemen.

Voor iedere aandoening belichten ze eerst welke soorten predictieve genetische tests kunnen uitgevoerd worden en hoe dit in de praktijk verloopt. De procedure is uitgebreid en gebeurt altijd in een multidisciplinair kader. Zij hebben ook een ruime groep huisartsen, verpleegkundigen en vroedvrouwen, patiëntenorganisaties en onderzoekers in de biotechnologie bevraagd over de wenselijkheid van genetische testen. De auteurs besteden naar verhouding echter veel ruimte aan de uitkomsten van deze bevraging en te weinig aan conclusies, bijvoorbeeld in verband met sensibilisering van de bevolking.

Tot slot inventariseren ze de mogelijkheden en beperkingen van predictieve genetische tests voor een aantal andere neurodegeneratieve aandoeningen resp. erfelijke kankers. Ook recent beschikbare mogelijkheden met betrekking tot erfelijke hartaandoeningen, meer bepaald erfelijke hartritmestoornissen, passeren de revue.

Het werk bevat een aantal nuttige bijlagen: een adressenlijst van genetische centra in België en Nederland en een uitgebreide verklarende woordenlijst.

Het boek is vooral geschreven voor beroepsgroepen die op een of andere manier betrokken kunnen worden bij predictief genetisch testen: huisartsen, verpleegkundigen en andere professionelen uit de gezondheidszorg maar ook juristen, ethici en beleidsverantwoordelijken. De toegankelijkheid voor patiënten en families met erfelijke aandoeningen is naar mijn mening beperkt. Het gaat immers over een onderzoeksverslag. Gelukkig zijn er vele persoonlijke getuigenissen opgenomen.

De titel suggereert echter een veel ruimer opzet. Het boek loste dus mijn verwachtingen niet in.

© Minervaria

Written by minervaria

9 maart 2009 at 22:40

Zolang er leven is is er DNA

leave a comment »

KERSSEMAKERS, J., Zolang er leven is is er DNA. Niet te populair en niet te wetenschappelijk. Utrecht, Gogher Publishers, 2005, 110 pp. – ISBN 90 5179 243 3

Joost Kerssemakers is leraar biologie. Hij wou een goed toegankelijk boekje schrijven over erfelijkheid. Om de toevloed aan publicaties over dit onderwerp goed te begrijpen is immers voorkennis vereist, waarover de meeste mensen niet beschikken. Dit dunne boekje moet deze lacune opvullen. Een lovenswaardig initiatief, want het gaat over ingewikkelde materie die licht verkeerd begrepen kan worden.

Kerssemakers slaagt er volgens mij echter niet in om zijn bedoelingen waar te maken. Zijn betoog mist de broodnodige structuur die werkelijk inzicht kan verschaffen in de aard en werking van erfelijkheid. Een duidelijke (decimale) indeling had hier veel soelaas kunnen bieden, bijvoorbeeld over de functies van eiwitten of proteïnen.

De tekst zelf is ook ongestructureerd, mist bindteksten en is en doorspekt met irrelevante informatie (bijvoorbeeld dat de auteur in een quiz een vraag over dit item correct beantwoordde). Het taalgebruik is slordig en verwarrend. Een voorbeeld: “Veel cellen hebben geen speciale functie maar eigenlijk hebben ze die wel: ze kunnen zich delen.” (p.24) Een ander voorbeeld: “De erfelijke informatie zit hem dus in het DNA.” (p.43)

Afbeeldingen hebben vaak betrekking op zaken die pas in een volgend hoofdstuk worden besproken. Voorbeelden worden niet functioneel aangewend, en er wordt al te vaak verwezen naar een latere uitwerking. Soms worden afkortingen gebruikt die een onkundige lezer, voor wie het boek toch bedoeld is, zeker niet zal begrijpen.

Kortom: ondanks de aanbevelingen op de achterflap is dit boekje absoluut geen aanrader. Het geeft de indruk dat het snel in elkaar geflanst is, een slecht voorbereide les biologie. Ik kan mij niet voorstellen dat een lezer zonder enige voorkennis hiermee echt kan leren hoe erfelijkheid werkelijk in elkaar zit.

© Minervaria

Written by minervaria

2 september 2006 at 21:10

Geplaatst in Biologie, Genetica

Genetica, erfelijkheid en ideologie

leave a comment »

LEWONTIN, R C., ROSE, S. & L.J. KAMIN, Genetica, erfelijkheid en ideologie. Nieuw rechts en het biologisch determinisme. (Vert. Not in our genes) Berchem, Uitg. EPO, 1987, 289 pp. – ISBN

In dit reeds wat ouder werk wordt de band tussen wetenschap en politiek kritisch doorgelicht. Met behulp van verkeerd begrepen en geïnterpreteerde wetenschappelijke gegevens voert politiek rechts immers het discours van het biologisch determinisme.Deze ideologie stelt dat de menselijke natuur is vastgelegd in onze genen, en legt een direct verband met psychosociale fenomenen. Volgens het biologisch determinisme liggen de oorzaken van sociale fenomenen in de fysieke uitrusting van personen, die als individu handelen in een sociale situatie. Alle socioculturele fenomenen – sociale ongelijkheid, intelligentie, man-vrouwverhoudingen, criminaliteit en sociale onrust – worden aldus gereduceerd tot de genen.

Op deze ideologie baseert Nieuw Rechts zich om politiek te bedrijven inzake werkgelegenheidsprogramma’s, onderwijs, sociale ondersteuningsprogramma’s, detentie en behandeling van delinquenten, gezondheidszorg e.a.
De auteurs, allen gerenommeerde wetenschappers, willen in hun boek aantonen dat het biologisch determinisme schromelijk tekort schiet als manier om de wereld te verklaren, maar wel in dienst staat van een politieke stroming die de heersende machtsverhoudingen bestendigd wil zien.

In eerste instantie geven ze een duiding van de oorsprong en de sociale functie van het biologisch determinisme in het algemeen. Het biologisch determinisme gaat uit van de premisse dat sociale fenomenen het onmiddellijke gevolg zijn van gedragingen van individuen. Deze zouden dan op hun beurt een direct gevolg zijn van aangeboren fysieke eigenschappen. Men trekt dus onterecht oorzakelijke pijlen van de genen naar de mensen en van de mensen naar de mensheid als geheel. Binnen deze ideologie wordt de sociale status quo en de sociale instellingen niet in vraag gesteld. Om in de bestaande instellingen in te passen moeten individuen veranderd worden. Deze Nieuw Rechtse ideologie pretendeert op wetenschappelijke bevindingen gebaseerd te zijn. Ze is de ultieme rechtvaardiging van de burgerlijke ideologie en van de heersende machtsverhoudingen in een samenleving.

Deze onterechte vermenging van wetenschap en politiek roept vragen op naar de betekenis en de functie van wetenschap in een maatschappij: wetenschap moet correct beoefend worden en de vraagstellingen en methodieken kunnen nooit los gezien worden van de sociale context.

In de volgende hoofdstukken analyseren de auteurs op een diepgaande en zeer kritische manier hoe onderzoek en onderzoeksresultaten gemanipuleerd werden en worden in functie van het bestendigen van burgerlijke ideeën over maatschappelijke ongelijkheid, erfelijkheid van IQ, de man-vrouwverhoudingen en de geestelijke gezondheid.
Ook de sociobiologie, voor zover gebruikt als rechtvaardiging van onrechtvaardige intermenselijke verhoudingen, ontsnapt niet aan de kritische analyse.

Als besluit stellen de auteurs een dialectisch model voor om de interactie tussen individuele handelingen en de sociale omgeving te begrijpen en te verklaren. Hun kernidee: het individu en zijn omgeving beïnvloeden elkaar niet alleen wederzijds, maar zij zijn onderling van elkaar afhankelijk. Het individu maakt zelf zijn omgeving, en de omgeving vormt het individu. Dit is een dialectisch proces. Het is dan ook niet zo dat de gehelen meer zijn dan de som van de delen, het is eerder zo dat de delen nieuwe kwaliteiten krijgen omdat ze deel van een geheel zijn.

In een laatste hoofdstuk geven de auteurs ook nog een aantal beschouwingen over ‘vrijheid’ en het verband met oorzakelijkheid.

Dit boek is geschreven in een periode van algemene verrechtsing. Het is echter helemaal niet verouderd, want deze tendens houdt in een globaliserende wereld nog steeds aan. De inzichten zijn evenzeer nu nog geldig, en zeker nu de neurowetenschappen steeds meer onthullen over de hersenwerking, en de genetica onze genen ontrafelt.

De lectuur vraagt behoorlijk wat concentratie. Nagenoeg alle inzichten zijn relevant. Het betoog is zeer goed gedocumenteerd.
Het is een van de meest interessante boeken die ik in de afgelopen tijd heb gelezen.

© Minervaria

Written by minervaria

8 maart 2006 at 12:58

Een toekomst zonder mannen

leave a comment »

SYKES, B., Een toekomst zonder mannen. Wordt de man met uitsterven bedreigd? (Vert. Adam’s Curse, 2003) Baarn, Uitg. De Kern, 2004, 351 pp. – ISBN 90 325 0942 X

De auteur van het boek De zeven dochters van Eva, hoogleraar genetica in Oxford, is er weer in geslaagd een helder en onderhoudend werk te schrijven. Dit keer gaat het niet over de stamboom van de mensheid langs vrouwelijke lijn, maar over mannen, of liever het Y-chromosoom.

Sekse is ons voornaamste kenmerk, de eerste karakteristiek van onze persoonsbeschrijving. Het feit dat wij mensen in twee gedaanten bestaan, maakt zozeer deel uit van ons leven van alledag dat we er zelden bij stilstaan ons af te vragen waarom dat zo moet zijn. Maar toch verdeelt het simpele onderscheid tussen man en vrouw onze soort in twee eeuwig gepolariseerde kampen, die zich aan weerszijden van een diepe kloof bevinden. We gebaren wel naar elkaar, maar kunnen nooit aan de overkant komen.

De auteur heeft deze titel gekozen omdat het experiment van de natuur, dat ons mannen heeft opgeleverd, voor hen niet bepaald gunstig uitpakt. Mannen staan afgetekend aan de leiding in de statistieken van gewelddadigheden en agressieve handelingen. In zijn werk onderzoekt Sykes de genetische verklaring daarvan, en wijst daarvoor naar het enige stukje DNA dat mannen wel bezitten en vrouwen niet: het Y-chromosoom. Maar eigenaardig genoeg blijkt net dat chromosoom hoogst onstabiel te zijn en op termijn met verdwijnen bedreigd. Mannen lopen een reële kans om uitgestorven te raken, en daarmee meteen ook de mensheid zelf.

In zijn boek vertelt hoe hij tot deze conclusie komt. In zijn betoog maakt hij gebruik van de meest recente inzichten uit verschillende disciplines w.o. de biologie, de genetica, de embryologie, en de evolutietheorie. Het leeuwendeel van het boek gaat over de basismechanismen van seks, de fundamentele oorzaken van seks als voortplantingswijze (de strijd tegen parasieten), het principe achter de evolutie van twee seksen en de kracht van seksuele selectie als belangrijke verklaring voor de snelle opkomst van de mens. Belangrijke evenementen in de menselijke geschiedenis (de invasie van de Vikingen, het ongewoon groot aantal afstammelingen van Djenghis Khan en MacDonald) worden door Sykes geduid en verklaard aan de hand van de resultaten uit genetisch onderzoek.

Een belangrijke conclusie lijkt mij dat de opkomst van de landbouw de waarde van bezit, macht en rijkdom onevenredig groot heeft gemaakt, en een frappante maatschappelijke ongelijkheid in de hand heeft gewerkt. Daardoor is de seksuele selectie eenzijdig geworden: vrouwen kregen steeds minder zeggenschap in de keuze van hun partner. Maar dit fenomeen heeft zeer negatieve gevolgen gehad voor de aarde: de hang naar steeds meer bezit heeft het menselijk en natuurlijk leefmilieu reeds in die mate vernietigd, dat het voortbestaan zelf van het Y-chromosoom bedreigd wordt.

Tenslotte nog dit: een heel interessant hoofdstuk wordt gewijd aan de verklaring van (het doorgeven van) homoseksualiteit. Het was een plezier om dit boek te lezen. Sykes is een begenadigd schrijver, en is erin geslaagd om moeilijke materie te gieten in wat leest als een avonturenroman. De gedachtegang is helder en zelfs didactisch te noemen.

Een boek om regelmatig ter hand te nemen. Achteraan is een uitgebreid register opgenomen. Wat ik mis: een bronnenlijst.

© Minervaria

Written by minervaria

16 januari 2006 at 22:23

Geplaatst in Antropologie, Gender, Genetica

Wat ons mens maakt

leave a comment »

RIDLEY, M., Wat ons mens maakt. Aanleg en opvoeding. A’dam/A’pan, Contact, 2004. – ISBN 90 254 1958 5

De rode draad van dit boek gaat over nature en nurture: is de mens het product van zijn genen of van de opvoeding? Ridley toont op basis van de meest recente bevindingen uit het wetenschappelijk onderzoek aan dat deze vraag een schijnprobleem oproept. Onze genetische uitrusting kan pas ten volle tot ontplooing komen in een bepaalde omgeving, en de omgeving kan het organisme slechts vormen dank zijn zijn genetische uitrusting.

Het boek gaat in op de meest verscheidene aspecten van het menselijk bestaan, van instincten tot cultuur en moraliteit. Het is een sprankelend verslag van de manier waarop de genen de hersenen vormen en geschikt maken voor het absorberen van ervaringen.
Het bevat zeer veel recente gegevens, en werd door autoriteiten in deze materie als S. Pinker en R. Dawkins zeer positief beoordeeld.

De tekst is vlot leesbaar, maar vraagt toch heel wat concentratie. Een mooie aanvulling op het recente boek van Steven Pinker (Het onbeschreven blad) en een echte aanrader voor wie in deze materie geïnteresseerd is!

© Minervaria

Written by minervaria

17 oktober 2004 at 23:02

Geplaatst in Antropologie, Genetica

Genetisch gezond?

leave a comment »

DIERICKX, K., Genetisch gezond? Ethische en sociale aspecten van genetische tests en screenings. A’pen/Groningen, Intersentia, 1999, 286 pp. – ISBN 90 5095 075 2

In deze studie biedt de auteur een aantal beschouwingen en overwegingen voor het ethisch en maatschappelijk debat over de zin en voorwaarden van genetische screening. De titel is dus enigszins misleidend: het gaat niet zozeer over genetische tests in het algemeen, maar wel over een specifieke vorm ervan, de screening op dragerschap in bepaalde bevolkingsgroepen.

Het uitgangspunt van de auteur is, dat een genetische screening slechts als een succes kan beschouwd worden als de ontvangers de resultaten ervan kunnen gebruiken ter verrijking van hun leven.

In het boek wordt eerst het begrip genetische screening toegelicht. Vervolgens komt een kort hoofdstuk over de grondbegrippen van de menselijke erfelijkheid in functie van de diagnose en behandeling van erfelijke aandoeningen. De auteur richt dan de aandacht op mucoviscidose. De bespreking van genetische screening in het algemeen gebeurt verder immers in het kader van de screening op dragerschap van het CF-gen.

In het 3e hoofdstuk wordt genetische screening geplaatst in de historische context van de opkomst en moderne vormen van de eugenetica. Hierop formuleert de auteur ook een aantal kritische beschouwingen over de context waarbinnen genetische screening gebeurt (bv. de economische aspecten en de rol van de overheid).

In een 5e hoofdstuk gaat de auteur in op verschillende visies over het concept ziekte en gezondheid.
Tenslotte bespreekt hij een aantal criteria waarmee rekening dient te worden gehouden bij het toepassen van genetische screening.

Wie eenduidige antwoorden zoekt zal die in het boek niet vinden. Het is duidelijk dat het onderwerp nog lang niet uitgeklaard is. De voor mij meest interessante onderdelen hebben betrekking op de concepten ziekte en gezondheid, en op de overwegingen die meespelen bij het uitnodigen en deelnemen aan een genetische screening. Deze hebben o.m. betrekking op de gevolgen die de informatie, verkregen uit genetische screening, kan hebben voor de betrokkenen. Dit laatste wordt niet sterk belicht, het ligt trouwens ook niet in de bedoeling van de auteur.

In elk geval biedt dit boek een goed inzicht in de complexiteit van de problematiek, zowel voor de individuele persoon als voor de familie en de maatschappij.

© Minervaria

Written by minervaria

27 oktober 2003 at 23:16

Geplaatst in Filosofie, Genetica

De virusinvasie

leave a comment »

GOUDSMIT, J., De virusinvasie. Over de overleving van virussen en de menselijke soort. A’dam/A’pen, Uitg. Contact, 2003, 256 pp.

Jaap Goudsmit is hoogleraar armoedegerelateerde infectieziekten in Amsterdam. In dit boek legt hij uit welke virussen er bestaan, hoe zij zich gedragen en vermenigvuldigen en hoe zij het leven van andere organismen beïnvloeden. Voor mij slaagt hij slechts gedeeltelijk in zijn opzet.

Het boek bevat een schat aan gegevens over dit onderwerp, maar deze blijven toch vrij ontoegankelijk voor een leek in deze materie. De gegevens zijn erg onoverzichtelijk gepresenteerd, en de auteur gebruikt te veel vakterminologie. Daardoor is de tekst moeilijk te volgen, en kan je als lezer slechts algemene inzichten opdoen. Een leesbaarder bewerking zou echt welkom zijn, want het thema is zeer actueel.

© Minervaria

Written by minervaria

3 juli 2003 at 19:12

Geplaatst in Biologie, Geneeskunde, Genetica